Hội chứng Bassen-Kornzweig, hay còn được gọi là bệnh Abetalipoproteinemia, là một bệnh hiếm di truyền có tính chất gia đình, trong đó người bệnh không thể hấp thụ đầy đủ chất béo chế độ ăn uống qua ruột.
Nguyên nhân
Hội chứng Bassen-Kornzweig là do một khiếm khuyết trong gen cho cơ thể để tạo ra lipoprotein (các phân tử chất béo kết hợp với protein ). Các khiếm khuyết làm cho nó khó khăn cho cơ thể tiêu hóa đúng cách vitamin chất béo và cần thiết.
Nó là một lặn NST thường điều kiện thường xuyên hơn ảnh hưởng đến nam giới.
Triệu chứng
- Cân bằng và phối hợp khó khăn
- Độ cong của cột sống
- Tầm nhìn giảm mà ngày càng nặng hơn theo thời gian
- Chậm phát triển
- Thất bại để phát triển mạnh (tăng) trong giai đoạn trứng
- Yếu cơ
- Phối hợp cơ nghèo thường phát triển sau 10 tuổi
- Nhô ra bụng
- Nói líu lưỡi
- Bất thường phân, bao gồm:
- Phân béo xuất hiện nhạt màu
- Phân bọt
- Phân bất thường có mùi hôi
Kiểm tra và xét nghiệm
- Khám mắt và các cơ quan nghi ngờ tổn thương.
- Xét nghiệm để phát hiện thiếu các chất, đặc biệt vitamin.
- Xét nghiệm nồng độ Apolipoprotein B máu để đánh giá mức độ.(vitamin tan trong chất béo A, D, E, và K)
- Xét nghiệm mỡ máu, trong đó có cholesterol
- Điện cơ, điện não đồ.
- Xét nghiệm phân.
- Thử nghiệm di truyền có thể có sẵn cho đột biến ở gen MTP.
Điều trị
Điều trị liên quan đến liều lượng lớn các chất bổ sung vitamin có chứa vitamin tan trong chất béo (vitamin A , vitamin D , vitamin E và vitamin K )
Bổ sung axit linoleic cũng được khuyến khích.
Người bị tình trạng này nên nói chuyện với chuyên gia dinh dưỡng. Thay đổi chế độ ăn uống là cần thiết để ngăn chặn các vấn đề dạ dày. Điều này bao gồm:
Hạn chế lượng chất béo lên 5 – 20 gram mỗi ngày.
Không ăn nhiều hơn 5 ounce hàng ngày của thịt nạc, cá, gia cầm.
Sử dụng sữa không béo thay vì sữa nguyên kem.
Bổ sung triglycerides chuỗi trung bình được thực hiện dưới sự giám sát của một bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng. Chúng nên được sử dụng một cách thận trọng, bởi vì chúng có thể gây tổn thương gan.
Tiên lượng
Như thế nào một bệnh nhân không phụ thuộc vào số lượng của bộ não và các vấn đề hệ thống thần kinh.
Các biến chứng
Mù
Suy sụp tinh thần
Mất chức năng của dây thần kinh ngoại vi, phong trào thiếu sự phối hợp (mất điều hòa)
Khi cần liên hệ với bác sĩ
Gọi nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu trẻ sơ sinh hoặc trẻ có các triệu chứng của căn bệnh này. Tư vấn di truyền có thể giúp các gia đình hiểu điều kiện và những rủi ro của nó kế thừa, và học hỏi cách chăm sóc cho bệnh nhân.
Phòng ngừa
Liều cao vitamin tan trong chất béo có thể làm chậm sự tiến triển của một số vấn đề, chẳng hạn như thiệt hại võng mạc và giảm thị lực.
Tài liệu tham khảo
Rodriguez-Oquendo A, Kwiterovich Jr PO. Dyslipidemias. In: Fernandes J, Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. Heidelberg, Germany: Springer; 2006:400-401.
