Hội chứng Ablepharon-Macrostomia là một rối loạn di truyền hiếm, có đặc trưng bởi các bất thường về xương sọ, da, ngón tay và bộ phận sinh dục, ngoài ra có thể có dị tật ở núm vú và thành bụng. Trẻ bị hội chứng Ablepharon-Macrostomia thường bị chậm phát triển ngôn ngữ, một số ít có chậm tâm thần.
Đặc điểm hội chứng Ablepharon-Macrostomia
– Không có hoặc kém phát triển mí trên và dưới
– Không có lông mi, lông mày
– Dị tật miệng, giống miệng cá
– Tai thấp, dị dạng
– Tóc thưa, mỏng
– Da mỏng, nhăn, nhiều nếp gấp
– Ngón tay có màng, hạn chế mở
– Dị tật bộ phận sinh dục ngoài
– Núm vú nhỏ hoặc dị dạng
– Thành bụng bất thường
Hội chứng Ablepharon-Macrostomia – source: researchgate.netNguyên nhân hội chứng Ablepharon-Macrostomia: hiện tại chưa biết chính xác bản đồ gen, nhưng các nhà khoa học xác định đây là di truyền gen lặn.
Điều trị cơ bản
– Chẩn đoán trước sinh
– Sau sinh cần điều trị dựa vào triệu chứng cụ thể, bao gồm nhiều chuyên khoa như nhi khoa, nhãn khoa, răng hàm mặt, da liễu, tiết niệu, nam học hoặc sản phụ khoa ở nữ giới, tiêu hóa, phẫu thuật tạo hình, ….
