Mục lục
Hội chứng Achondroplasia là một rối loạn di truyền bẩm sinh. Kết quả là dẫn tới lùn bẩm sinh với đặc điểm chân tay ngắn trong khi ngực phát triển bình thường. Đây là dạng phổ biến nhất của loạn sản hệ xương. Bệnh có nhiều biểu hiện điển hình trên phim xquang. Tỷ lệ mắc của bệnh là khoảng 1 trong số 25-50 ngàn ca sinh.
1. Biểu hiện lâm sàng hội chứng Achondroplasia
– Biểu hiện lâm sàng thường là lùn với chân tay ngắn.
– Trí tuệ của người bị hội chứng Achondroplasia thường bình thường. Một số trường hợp có thể có giảm trí tuệ một kỹ năng nhất định (specific neurologic deficits).
2. Giải phẫu bệnh.
– Bệnh là kết quả của một đột biến trong thụ thể yếu tố kích thích tăng trưởng nguyên bào sợi 3 (FGFR3). Yếu tố này được quy định tại nhiễm sắc thể số 4 nhánh dài vùng 1 băng 6 băng phụ 3 (4p16.3). Khi rối loạn gen này gây giảm tổng hợp nguyên bào sợi tại xương.
3. Chẩn đoán hình ảnh
Hầu hết các xương đều bị ảnh hưởng. Và sự ảnh hưởng của xương dẫn tới sự thay đổi của hệ cơ.
Chẩn đoán hội chứng này thường khó ở trước thai kỳ thứ 3.
3.1. Đánh giá bằng siêu âm thai
Hội chứng chỉ có thể bắt đầu đánh giá ở 3 tháng cuối thai kỳ, 6 tháng đầu thường rất khó chẩn đoán.
Các dấu hiệu cần xác định trong quá trình siêu âm trước sinh bao gồm:
– Xương đùi ngắn
– Các ngón tay 2-3-4 có chiều dài bằng nhau
– Các ngón tay 1-2-3-4 có kích thước nhỏ hơn bình thường
– Trán dô (protruding forehead)
– Sống mũi dẹt (depressed nasal bridge)
3.2. Đánh giá bằng Xquang thường quy/CT Scanner/MRI
a. Đầu
– Xương sọ tương đối lớn với nền sọ nhỏ
– Sống gũi thấp dẹt
– Hẹp vị trí nối tủy cổ – hành tủy (cervico-medullary kink)
– Tăng kích thước chiều dọc hộp sọ
– Có thể kèm theo não úng thủy.
– Thóp rộng, có thể tồn tại đến khoảng 5-6 tuổi.
b. Cột sống
– Giảm khoảng cách giữa các đốt sống vùng thắt lưng
– Xẹp thân đốt sống tạo hình viên đạn
– hẹp ống tủy
– Đĩa đệm rộng gây thoát vị
– Tăng khoảng cách giữa xương cùng và L5
c. Lồng ngực
– Phì đại các cung sườn
– Hẹp khoang liên sườn của cung sườn trước
d. Các chi
– Các xương chi ngắn hơn bình thường
– Kích thước chiều ngang các xương chi có thể tăng
Nguyên tác tiếng Anh bởi Dr Tristan Skalina and A.Prof Frank Gaillard. Tài liệu dịch cập nhật kiến thức, một số thuật ngữ có thể không thực sự chính xác
