Hội chứng dày da – màng xương (Pachydermoperiostosis – PDP) là trường hợp hiếm gặp trên thế giới với tỷ lệ mắc 0,16 % (trong 1820 bệnh nhân ở nhiều chuyên khoa thì có khoảng 5 trường hợp được phát hiện) [1][3][7]. Tỷ lệ nam/nữ là 7/1 [1][6][8].
Ở Việt Nam hiện nay, theo các tài liệu tôi có được thì có hai trường hợp được phát hiện, trường hợp đầu tiên được phát hiện tại Bệnh viện Phong – Da liễu Trung Ương Quy Hòa vào năm 2014 [2] và trường hợp thứ hai được phát hiện vào tháng 7 năm nay (2016) tại Bệnh viện đa khoa MEDLATEC [9].
Hội chứng PDP được mô tả lần đầu tiên vào năm 1868 với tên gọi “dày toàn bộ màng xương (Hyperostosis of the entire skeleton)” [1]. Trong thời gian từ 1947 đến 1990, thế giới đã phát hiện 96 ca, kể từ năm 1990 đến nay đã phát hiện thêm ít nhất 50 ca [1].
Hội chứng dày da màng xương là rối loạn di truyền gen lặn hiếm gặp [1][6], gen gây bệnh đã được xác định vào năm 2008 bởi các tác giả người Nhật Nakazawa S và cs [4][8]. Đây là tổn thương nhiễm sắc thể số 4, nhánh dài, vùng band 33 và 34 [8]. Tổn thương mã di truyền gây ra không tổng hợp enzym 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase là enzym phân hủy prostaglandin (một acid béo có vai trò trung gian hóa học trong quá trình viêm và cảm nhận đau, đồng thời có tác dụng sinh lý ở các mô riêng biệt) [5][8].
Hội chứng dày da – màng xương tên tiếng Anh là Pachydermoperiostosis (PDP), ngoài ra bệnh này còn có các tên gọi tương tự khác [1]:
– Primary hypertrophic osteoarthropathy
– Idiopathic hypertrophic osteoarthropathy
– Hereditary hypertrophic osteoarthropathy
– Touraine – Solente – Gole syndrome
Biểu hiện lâm sàng của thể bệnh điển hình bao gồm [1][3][7]:
– Da mặt dày thô với nhiều nếp nhăn vùng trán và hai má. Da đầu và các vùng da khác cũng dày bất thường. Mi sụp.
– Bề mặt da ẩm và nhờn.
– Các đầu ngón tay ngón chân to hơn bình thường và to hơn các vị trí khác của ngón. Không có biểu hiện sưng – phù nề các vị trí to bất thường này. Vùng da các vị trí này bình thường, không bong vảy hoặc loét.
– Bệnh nhân không có tiền sử chấn thương.
Để chẩn đoán phân biệt, bệnh nhân được chỉ định các thăm dò cận lâm sàng đánh giá [1]:
– Chức năng tuyến giáp
– Hormon tăng trưởng
– Bệnh giang mai
– Lao
– Tìm yếu tố viêm khớp
Các kết quả xét nghiệm của bệnh nhân thường không có gì đặc biệt, bệnh chủ yếu được chẩn đoán qua phim chụp x quang thường quy với xương chi. Tổn thương là dày màng xương với các đặc điểm [1][3][6][7]:
– Đối xứng hai bên
– Chủ yếu ở vị trí xương hình thành mới
– Thấy rõ hình ảnh dày màng xương ở các xương vùng cánh tay, cẳng tay, đùi và cẳng chân (xương đùi, xương chày, xương mác, xương quay, xương trụ) và các xương ngón chân ngón tay. Ít thấy ở xương bàn chân.
Hình ảnh giải phẫu bệnh tổ chức hạ bì dưới da cho thấy số lượng tuyến tiết nhờn – bã tăng nhiều
Các thể bệnh của hội chứng PDP [1][3]:
– Thể đầy đủ (complete): dày cả da và màng xương
– Thể bán phần / không đầy đủ (incomplete): chỉ có dày màng xương, không có biểu hiện dày da
– Thể không điển hình / thể thô (forme fruste): Có biểu hiện dày da rõ, dày nhẹ màng xương.
Hiện nay, hội chứng PDP chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, các phương pháp điều trị được đề nghị là sử dụng thuốc kháng viêm không steroids hoặc thuốc dẫn xuất steroid. Điều trị triệu chứng và phục hồi chức năng bằng y học cổ truyền. Có thể xem xét phẫu thuật tạo hình mi mắt, các đầu ngón tay chân, phẫu thuật nội soi khớp hoặc y học hạt nhân khi điều trị thuốc không hiệu quả [1][7][8].
Bệnh tiến triển điển hình trong độ tuổi 5-20 hoặc muộn hơn và thường suy giảm sau 10 năm. Tuy nhiên, bệnh nhân có thể bị các di chứng mạn tính như gù, hạn chế vận động và các biểu hiện thần kinh. Bệnh nhân có thể có tuổi thọ bình thường. Tuy nhiên, để đảm bảo chất lượng cuộc sống, bệnh nhân cần theo dõi và điều trị dưới sự hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa cơ xương khớp” [3][7].
Tài liệu tham khảo
1. Auger M, N. Stavrianeas N et al. Pachydermoperiostosis. Orphanet Encyclopedia. April 2004. link here
2. Hoàng Văn Minh. Võ Đức Tân và cs. Trường hợp đầu tiên của chứng dày da viêm màng xương liên quan đến bệnh to đầu chi và nhiễm trùng mãn tính viêm gan siêu vi B. Báo cáo ca bệnh hiếm Bệnh viện Phong – Da liễu Trung ương Quy Hòa, May 13th 2014. link here
3. M.S Ortho, D.N.B Ortho, M.Ch Ortho et al. Pachydermoperiostosis – a case report of complete form and literature review. J Clin Orthop Trauma. 2014 Mar; 5(1): 27–32. Published online 2014 Mar 20. link here
4. Nakazawa S, Niizeki H, Matsuda M, Nakabayashi K, Seki A, Mori T, et al. Involvement of prostaglandin E2 in the first Japanese case of pachydermoperiostosis with HPGD mutation and recalcitrant leg ulcer. J Dermatol Sci. 2015 May. 78(2):153-5. link here
5. Nguyễn Ngọc Lanh, Văn Đình Hoa và cs. Sinh lý bệnh quá trình viêm. Bài giảng sinh lý bệnh học, Bộ môn Miễn dịch – sinh lý bệnh Đại học Y Hà Nội. NXB Y học 2012, trang 209-229.
6. Noralane M. et al. Pachydermoperiostosis. National Organization for Rare Disorders, last updated 2008. Link here
7. Rajul Rastogi, GN Suma et al. Pachydermoperiostosis or primary hypertrophic osteoarthropathy: A rare clinicoradiologic case. Indian J Radiol Imaging. 2009 May; 19(2): 123–126. link here
8. Robert A Schwartz et al. Pachydermoperiostosis. Medical magazine, Updated: Jun 21, 2016. link here
9. Nguyễn Thành Chung, Lê Văn Ngọc Cường. Phát hiện bệnh nhân bị hội chứng dày da dày màng xương tại MEDLATEC. Báo cáo ca bệnh hiếm Bệnh viện đa khoa MEDLATEC. 7/2016 link here
