Mục lục
Hội chứng Aarskog là một bệnh di truyền có ảnh hưởng đến chiều cao của một người, cơ bắp, xương, bộ phận sinh dục, và sự xuất hiện của khuôn mặt.
Nguyên nhân
Hội chứng Aarskog là một rối loạn di truyền có liên quan đến nhiễm sắc thể X. Nó ảnh hưởng đến chủ yếu là nam giới, nhưng phụ nữ có thể có một hình thức nhẹ hơn. Tình trạng này gây ra bởi những thay đổi (đột biến) trong một gen được gọi là “loạn sản faciogenital” (FGD1).
Đây là bệnh di truyền, liên quan ở nhiễm sắc thể giới tính X. Các nghiên cứu khác chỉ ra rằng có thêm tổn thương khu trú ở nhiễm sắc thể 21, bản đồ gen ký hiệu Xp11.21.
Triệu chứng
• Rốn mà nhô ra
• Phồng ở bẹn hoặc bìu (thoát vị bẹn)
• Chậm hoàn thiện sinh dục
• Chậm mọc răng
• Giảm nghiêng mạc mi mắt
• Chân tóc “gồ lên”
• Ngực lõm nhẹ (pectus excavatum)
• bệnh tâm thần từ nhẹ đến trung bình
• chiều cao ngắn từ nhẹ đến trung bình (tầm vóc), mà có thể không được rõ ràng cho đến khi trẻ 1-3 tuổi
• Kém phát triển phần giữa của khuôn mặt
• Khuôn mặt tròn
• Tinh hoàn lạc chỗ (không xuống bìu)
• Ngón tay và ngón chân ngắn
• Nhỏ, tay rộng và bàn chân với những ngón tay ngắn và cong ở ngón tay thứ năm
• Mũi nhỏ với hai lỗ mũi nghiêng về phía trước
• Phần trên của tai gấp hơn một chút
• Rãnh rộng trên môi trên, nếp gấp dưới môi dưới
• Rộng để mắt với mí mắt xệ
Kiểm tra và xét nghiệm
• Kiểm tra di truyền cho những thay đổi (đột biến) trong FGD1 gen
• X-quang
Điều trị
Di chuyển răng (điều trị chỉnh hình răng) có thể được thực hiện cho một số tính năng trên khuôn mặt bất thường.
Tiên lượng
Một số người có thể có mức độ nhẹ chậm tâm thần, nhưng trẻ em bị ảnh hưởng thường có kỹ năng xã hội tốt. Một số nam giới có thể có vấn đề với khả năng sinh sản.
Các biến chứng tiềm năng
• Thay đổi trong não
• Khó khăn ngày càng tăng trong năm đầu tiên của cuộc sống
• Răng kém liên kết
• Co giật
• Tinh hoàn không xuống
Khi cần liên hệ với bác sĩ
Gọi nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu con bạn đã bị chậm tăng trưởng hoặc nếu bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng của hội chứng Aarskog. Tìm kiếm tư vấn di truyền nếu bạn có một lịch sử gia đình của hội chứng Aarskog. Liên hệ với một chuyên gia di truyền nếu bác sĩ của bạn nghĩ rằng bạn hoặc con bạn có thể có hội chứng Aarskog.
Phòng ngừa
Thử nghiệm di truyền có thể được dành cho những người có tiền sử gia đình về tình trạng hoặc một đột biến được biết đến của gen.
