Hội chứng Ablepharon-Macrostomia

Hội chứng Ablepharon-Macrostomia là một rối loạn di truyền hiếm, có đặc trưng bởi các bất thường về xương sọ, da, ngón tay và bộ phận sinh dục. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng có thể có các dị tật ở núm vú và thành bụng. Trẻ sơ sinh và trẻ em bị hội chứng Ablepharon-Macrostomia cũng có thể bị chậm phát triển ngôn ngữ và, trong một số trường hợp, chậm phát triển tâm thần.

Đặc điểm hội chứng Ablepharon-Macrostomia
– Không có hoặc kém phát triển mí trên và dưới
– Không có lông mi, lông mày
– Dị tật miệng, giống miệng cá
– Tai thấp, dị dạng
– Tóc thưa, mỏng
– Da mỏng, nhăn, nhiều nếp gấp
– Ngón tay có màng, hạn chế mở
– Dị tật bộ phận sinh dục ngoài
– Núm vú nhỏ hoặc dị dạng
– Thành bụng bất thường

Các hội chứng sau đây có thể có liên quan đến hội chứng Ablepharon-Macrostomia:
– Hội chứng Barber – Say

Hội chứng Ablepharon-Macrostomia - source: researchgate.net
Hội chứng Ablepharon-Macrostomia – source: researchgate.net

Nguyên nhân hội chứng Ablepharon-Macrostomia: hiện tại chưa biết chính xác bản đồ gen, nhưng các nhà khoa học xác định đây là di truyền gen lặn.

Điều trị cơ bản
– Chẩn đoán trước sinh
– Sau sinh cần điều trị dựa vào triệu chứng cụ thể, bao gồm nhiều chuyên khoa như nhi khoa, nhãn khoa, răng hàm mặt, da liễu, tiết niệu, nam học hoặc sản phụ khoa ở nữ giới, tiêu hóa, phẫu thuật tạo hình, ….

Đoàn, Thoại M.D

Chẩn đoán hình ảnh giống như cơm trong bữa ăn, còn làm website - viết bài giống như các món ăn. Cơm không thể thiếu và các món ăn có thể sẽ khác nhau giữa người này với người kia. Hãy chọn một nghề cho chín nhưng vẫn cần học 9 nghề còn lại để cuộc sống không còn nhàm chán.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Loading...