Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi trước sinh được Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai. Đây là xét nghiệm không xâm lấn với độ nhạy và độ đặc hiệu cao.
1. Nguồn gốc
– Trong quá trình mang thai, một lượng vật chất di truyền DNA của thai nhi được giải phóng tự do tồn tại trong nước ối và máu mẹ. Các nhà nghiên cứu gọi DNA này là DNA tự do – cell-free DNA (cfDNA).
– Việc tìm và phân tích cfDNA trong máu mẹ có thể được thực hiện dễ dàng vì đây là phương pháp không xâm lấn nhưng có độ chính xác cao so với phương pháp xâm lấn là chọc ối.
2. Mục đích
– NIPT có thể được thực hiện với tất cả phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
– Xét nghiệm NIPT được khuyến cáo là cần làm ở những phụ nữ mang thai nếu:
- Tiền sử thai nghén bất thường như sinh con có dị tật, sinh con bị Down, thai lưu – xảy thai liên tục không rõ nguyên nhân.
- Sản phụ chưa thực hiện xét nghiệm Double test.
- Khi kết quả xét nghiệm Double test hoặc Triple test có kết quả nguy cơ cao.
- Siêu âm có hình ảnh bất thường hình thái.
- Phụ nữ trên 35 tuổi.
– Xét nghiệm NIPT có thể chẩn đoán:
- Các rối loạn số lượng nhiễm sắc thể (NST) thường: 3 NST 21 (Hội chứng Down), 3 NST 18 (hội chứng Edward), 3 NST 13 (hội chứng Patau),
- Các rối loạn số lượng NST giới tính: hội chứng Turner (45,X), hội chứng Klinefelter (47,XXY), hội chứng Triple X (47,XXX) and hội chứng Double Y (47,XYY).
3. Bệnh phẩm
– Bệnh phẩm là máu lấy từ tĩnh mạch cánh tay của người mẹ.
– Không cần chuẩn bị đặc biệt nào (không cần nhịn ăn, không cần nhịn uống,….) trước khi lấy mẫu
4. Kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu cao (so với phương pháp chọc ối).
Kết quả của xét nghiệm: âm tính, bình thường, nguy cơ thấp, có nghĩa là em bé của bạn bị nguy cơ thấp. Kết quả này không khẳng định tuyệt đối em bé của bạn không bị dị tật nào.
Kết quả có thể dương tính, bất thường hoặc nguy cơ cao, có nghĩa là em bé của bạn có nguy cơ cao bị các rối loạn nhiễm sắc thể. Điều này cũng không thể khẳng định tuyệt đối là em bé của bạn đã bị, mà chỉ có tính chất có nguy cơ cao.
Dựa theo kết quả xét nghiệm NIPT có thể cần chỉ định các xét nghiệm khác có tính chất xâm nhập như chọc ối hoặc sinh thiết màng đệm nhau thai.
Vì giá của xét nghiệm NIPT khá đắt đỏ và kỹ thuật phức tạp, nên hãy lựa chọn cơ sở xét nghiệm uy tín để thực hiện.
Tài liệu tham khảo.
Elena Kypri, Marios Ioannides, Evi Touvana, Ioanna Neophytou, Petros Mina, Voula Velissariou, Spiros Vittas, Alfredo Santana, Filippos Alexidis, Kyriakos Tsangaras, Achilleas Achilleos, Philippos Patsalis & George Koumbaris. Non-invasive prenatal testing of fetal chromosomal aneuploidies: validation and clinical performance of the veracity test. Molecular Cytogenetics volume 12, Article number: 34 (2019). Link
