1. Nguồn gốc
– AAT – Alpha 1-antitrypsin là một loại protein do gan sản xuất và giải phóng vào máu.
-AAT có chức năng vô hiệu hóa một số enzym, đặc biệt là Elastase. Elastase là một loại enzym phá hủy protein mất chức năng trong chấn thương và viêm của cơ thể. AAT gây bất hoạt Elastase tại phổi, vì nếu không có AAT thì Elastase sẽ phá hủy phổi làm phổi không giãn nở, bị thủng gây tràn khí…
– AAT được hình thành từ hai phần tiền thân được sản xuất bởi gan. Nếu chỉ bị bất thường bởi ít nhất 1 trong hai phần sẽ gây ra AAT bị thiếu hoặc không có chức năng. Nếu thiếu gây tổn thương phổi (như cơ chế trên), nếu thừa gây tích tụ trong gan dẫn tới phá hủy tế bào gan (bản thân AAT là phá hủy protein).
2. Mục đích
– Chẩn đoán nguyên nhân của bệnh nhân bị khí phế thũng, bệnh nhân có tổn thương gan.
– Xét nghiệm tầm soát với trẻ có nguy cơ trong trường hợp có người thân liên quan huyết thống bị thiếu AAT.
3. Bệnh phẩm
– Máu tĩnh mạch
– Không cần chuẩn bị trước khi lấy mẫu.
4. Kết quả xét nghiệm
– Giá trị bình thường trong máu của AAT là 85-213 mg/L (0-60 mol/L)
