Hội chứng Achondroplasia là một rối loạn di truyền bẩm sinh, dạng phổ biến nhất của loạn sản hệ xương. Kết quả là dẫn tới lùn bẩm sinh với đặc điểm chân tay ngắn trong khi ngực phát triển bình thường. Bệnh có nhiều biểu hiện điển hình trên phim xquang, có thể chẩn đoán ở siêu âm thai kỳ thứ ba
Hội chứng ống cổ tay là một hội chứng gây tổn thương dây thần kinh giữa nếu không được phát hiện kịp thời sẽ gây ra tổn thương không hồi phục.
Đi khám với triệu chứng không liên quan và bất ngờ phát hiện bệnh lý mạn tính nguy hiểm …
Thông liên nhĩ nếu không phát hiện sẽ dẫn tới quá tải buồng tim phải, tăng áp động mạch phổi, cuối cùng là suy tim sung huyết. Tăng áp lực động mạch phổi cũng là hậu quả nghiêm trọng vì điều trị rất tốn kém.
BSA là một tổn thương phức hợp bao gồm: khuyết thàng bụng trước lớn với khối lớn nằm ngoài bụng chứa ruột và gan, gù – vẹo cột sống, dây rốn ngắn hoặc không có dây rốn.
Tim lạc chỗ là bất thường bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp, là trường hợp một phần hay toàn bộ quả tim nằm ngoài lồng ngực.
Hội chứng Ablepharon-Macrostomia là một rối loạn di truyền hiếm, có đặc trưng bởi các bất thường về xương sọ, da, ngón tay và bộ phận sinh dục
Hội chứng Bassen-Kornzweig, hay còn được gọi là bệnh Abetalipoproteinemia, trong đó người bệnh không thể hấp thụ đầy đủ chất béo chế độ ăn uống qua ruột.
Hội chứng Aarskog là một bệnh di truyền có ảnh hưởng đến chiều cao của một người, cơ bắp, xương, bộ phận sinh dục, và sự xuất hiện của khuôn mặt.
Hội chứng Susac là tình trạng viêm tự miễn không đặc hiệu ảnh hưởng đến các vi mạch máu trong não, võng mạc và ốc tai (tai trong)