Hội chứng Bassen- Kornzweig

Hội chứng Bassen-Kornzweig, hay còn được gọi là bệnh Abetalipoproteinemia, là một bệnh hiếm truyền qua gia đình, trong đó một người không thể hấp thụ đầy đủ chất béo chế độ ăn uống qua ruột.
Nguyên nhân

Hội chứng Bassen-Kornzweig là do một khiếm khuyết trong gen cho cơ thể để tạo ra lipoprotein (các phân tử chất béo kết hợp với protein ). Các khiếm khuyết làm cho nó khó khăn cho cơ thể tiêu hóa đúng cách vitamin chất béo và cần thiết.

Nó là một lặn NST thường điều kiện thường xuyên hơn ảnh hưởng đến nam giới.
Triệu chứng

Cân bằng và phối hợp khó khăn
Độ cong của cột sống
Tầm nhìn giảm mà ngày càng nặng hơn theo thời gian
Chậm phát triển
Thất bại để phát triển mạnh (tăng) trong giai đoạn trứng
Yếu cơ
Phối hợp cơ nghèo thường phát triển sau 10 tuổi
Nhô ra bụng
Nói líu lưỡi
Bất thường phân, bao gồm:
Phân béo xuất hiện nhạt màu
Phân bọt
Phân bất thường có mùi hôi

Kiểm tra và xét nghiệm

Có thể có thiệt hại cho võng mạc của mắt ( viêm võng mạc sắc tố ).

Kiểm tra có thể được thực hiện để giúp chẩn đoán tình trạng này bao gồm:

Apolipoprotein B xét nghiệm máu
Xét nghiệm máu để tìm sự thiếu hụt vitamin (vitamin tan trong chất béo A, D, E, và K)
Hoàn máu (CBC)
Nghiên cứu cholesterol
Điện cơ đồ
Khám mắt
Dây thần kinh vận tốc dẫn
Phân tích mẫu phân

Thử nghiệm di truyền có thể có sẵn cho đột biến ở gen MTP.
Điều trị

Điều trị liên quan đến liều lượng lớn các chất bổ sung vitamin có chứa vitamin tan trong chất béo (vitamin A , vitamin D , vitamin E và vitamin K )

Bổ sung axit linoleic cũng được khuyến khích.

Người bị tình trạng này nên nói chuyện với chuyên gia dinh dưỡng. Thay đổi chế độ ăn uống là cần thiết để ngăn chặn các vấn đề dạ dày. Điều này bao gồm:

Hạn chế lượng chất béo lên 5 – 20 gram mỗi ngày.
Không ăn nhiều hơn 5 ounce hàng ngày của thịt nạc, cá, gia cầm.
Sử dụng sữa không béo thay vì sữa nguyên kem.

Bổ sung triglycerides chuỗi trung bình được thực hiện dưới sự giám sát của một bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng. Chúng nên được sử dụng một cách thận trọng, bởi vì chúng có thể gây tổn thương gan.
Tiên lượng

Như thế nào một bệnh nhân không phụ thuộc vào số lượng của bộ não và các vấn đề hệ thống thần kinh.
Các biến chứng


Suy sụp tinh thần
Mất chức năng của dây thần kinh ngoại vi, phong trào thiếu sự phối hợp (mất điều hòa)

Khi cần liên hệ với bác sĩ

Gọi nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu trẻ sơ sinh hoặc trẻ có các triệu chứng của căn bệnh này. Tư vấn di truyền có thể giúp các gia đình hiểu điều kiện và những rủi ro của nó kế thừa, và học hỏi cách chăm sóc cho bệnh nhân.
Phòng ngừa

Liều cao vitamin tan trong chất béo có thể làm chậm sự tiến triển của một số vấn đề, chẳng hạn như thiệt hại võng mạc và giảm thị lực.
Tài liệu tham khảo

Rodriguez-Oquendo A, Kwiterovich Jr PO. Dyslipidemias. In: Fernandes J, Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. Heidelberg, Germany: Springer; 2006:400-401.

Đoàn, Thoại M.D

Chẩn đoán hình ảnh giống như cơm trong bữa ăn, còn làm website - viết bài giống như các món ăn. Cơm không thể thiếu và các món ăn có thể sẽ khác nhau giữa người này với người kia. Hãy chọn một nghề cho chín nhưng vẫn cần học 9 nghề còn lại để cuộc sống không còn nhàm chán.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Loading...