Bệnh gan mật hiếm: Hội chứng Gillbert

Hội chứng Gillbert là một bệnh di truyền ít gặp. Bệnh thường làm tăng bilirubin gián tiếp trong máu, triệu chứng không rầm rộ nên thường được phát hiện qua khám sức khỏe định kỳ. Bệnh không cần điều trị nhưng chế độ ăn, dùng thuốc và mức độ stress làm bệnh trầm trọng nên việc chẩn đoán sớm đóng vai trò quan trọng.

Vàng da - triệu chứng thường trực của hội chứng Gillbert
Vàng da – triệu chứng thường trực của hội chứng Gillbert

Hội chứng Gillbert là gì ?

Hội chứng Gillbert là bệnh di truyền gen lặn, liên quan tới nhiễm sắc thể số 7. Bệnh lây từ cả bố và mẹ. Tỷ lệ mắc từ 2-5%. Bệnh gặp ở nam nhiều hơn nữ.

Bilirubin xuất hiện khi hồng cầu chết và vỡ ra. Ở hội chứng Gillbert, do gen bị lỗi nên bilirubin không được chuyển đổi làm bilirubin gián tiếp tăng trong máu. Biểu hiện lâm sàng thường có là vàng da mức độ từ nhẹ đến trung bình. Vàng da có thể xuất hiện sớm sau sơ sinh và có thể tồn tại nhiều năm sau đó. Mức độ vàng da có thể tăng lên khi stress, mất nước, nhịn ăn, tình trạng nhiễm khuẩn.

Các triệu chứng khác ít gặp hơn như mệt mỏi, giảm cân, rối loạn tiêu hóa,… Tuy nhiên, các nhà khoa học cho rằng các triệu chứng này không có mối liên quan tới bệnh mà là hậu quả của tâm lý bệnh nhân.

Hầu hết các ca bệnh không cần điều trị. Chức năng gan cũng thường không có bất thường. Tuy nhiên, khi có triệu chứng vàng da, bệnh nhân cần được chẩn đoán phân biệt với các bệnh gây tắc mật nguy hiểm khác như xơ gan, u gan,…

Bệnh viện MEDLATEC chẩn đoán một ca bệnh hội chứng Gillbert

Khoa Khám bệnh – Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC báo cáo ca bệnh nam, 48 tuổi. Bệnh nhân có tiền sử vàng da 30 năm, cắt túi mật do sỏi cách đây 2 năm. Bệnh nhân vào viện vì cảm giác đau hạ sườn phải. Khám bệnh nhân thấy mắt vàng, da vàng, huyết áp và các cơ quan khác không có dấu hiệu bệnh lý.

Trong các thăm dò cận lâm sàng, bệnh nhân có các chỉ số bilirubin trực tiếp và gián tiếp đều tăng gấp từ 2- 4 lần chỉ số bình thường cao nhất, đặc biệt Bilirubin gián tiếp tăng nhiều nhất 4 lần.

Xét nghiệm máu các chức năng gan trong giới hạn bình thường. Hình ảnh siêu âm không thấy khối bất thường trong gan.

Bệnh nhân được hội chẩn bởi ban cố vấn chuyên khoa Gan Mật, Bệnh viện đa khoa MEDLATEC và được chẩn đoán hội chứng Gillbert. Bệnh nhân được tư vấn lối sống và dặn dò cần theo dõi định kỳ.

Theo PGS. TS. BS. Trịnh Thị Ngọc – Phó Chủ tịch Hội Gan Mật Hà Nội, Hội đồng chuyên môn Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC cho biết: “Hội chứng Gillbert rất ít gặp, không ảnh hưởng đến đời sống bệnh nhân. Chức năng gan ổn định, sinh thiết gan kết quả bình thường. Xét nghiệm UDP glucoronyl transferase giảm, đời sống hồng cầu giảm. Người bị hội chứng không cần điều trị đặc hiệu, có thể sử dụng thuốc giảm đau paracetamol nhưng cần hạn chế và giảm liều”.

Hội chứng Gillbert là bệnh di truyền. Việc theo dõi và chẩn đoán các thế hệ cùng huyết thống là vấn đề rất quan trọng.

Nguồn MEDLATEC

Đoàn, Thoại M.D

Chẩn đoán hình ảnh giống như cơm trong bữa ăn, còn làm website - viết bài giống như các món ăn. Cơm không thể thiếu và các món ăn có thể sẽ khác nhau giữa người này với người kia. Hãy chọn một nghề cho chín nhưng vẫn cần học 9 nghề còn lại để cuộc sống không còn nhàm chán.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Loading...